A partir do momento que as moléculas de glicogênio tornam-se muito grandes, uma incapacidade para degradar glicogênio pode causar um crescimento patológico das células; isto também pode levar a perda funcional do glicogênio como fonte de energia para a célula e como um tampão da glicose sanguínea. Embora as doenças de armazenamento sejam muito raras, seus efeitos podem ser dramáticos. O efeito debilitante de muitas destas doenças dependem do tipo de mutação causadora da deficiência. Em adição, embora estas doenças sejam atribu´das a deficiências de enzimas específicas, outros eventos podem causar os mesmos sintomas característicos.
*A doença do Tipo 1 (Von Gierke), por exemplo, é atribuída à perda da atividade da glicose-6-fosfatase. Esta enzima está localizada na superfície das cisternas do RER; logo, o glicose-6-fosfato deve passar através de uma translocase específica na membrana do RER para que ganhe acesso à fosfatase. Mutações na fosfatase ou nas translocases que fazem a transferência do glicogênio do fígado para o sangue (um processo muito limitante) levam aos mesmos sintomas associados com a doença de Von Gierke, que ocorre a uma taxa de cerca de 1 entre 2.000 pessoas
*A doença do tipo II ou doença de Pompe trata-se de uma deficiência da 1,4 glicosidase (lisossomal). Atinge o fígado, coração e músculos esqueléticos e tem por conseqüência o "fracasso" cardíaco na infância.
*A doença do tipo III ou doença de Cori trata-se de uma deficiência da 1,6 amilo glicosidase. Afeta o fígado, e músculos. Assemelha-se à Doença do tipo I, porém, mais moderada.
*A doença do tipo IV ou doença de Andersen trata-se de uma deficiência da enzima ramificadora. Acomete o fígado, provocando cirrose hepática. Os pacientes acometidos por essa doença, normalmente, falecem antes dos 2 anos de idade.
*A doença do tipo V ou doença de McArdle trata-se de uma deficiência da enzima fosforilase. Atinge os músculos, causando cãimbra muscular e fadiga ao menor esforço.
*A doença do tipo VI ou doença de Hers trata-se também de uma deficiência da enzima fosforilase, porém, atinge o fígado. Similar à Doença de Von Gierke, entretanto, mais branda.
*A doença do tipo VII ou doença de Tarui trata-se da deficiência da enzima fosfofrutocinase, atinge os músculos semelhantemente à Doença do tipo V.
*A doença do tipo VIII trata-se da deficiência da enzima fosforilase cinase afeta o fígado, provocando hepatomegalia, além, de hipoglicemia.
*A doença do tipo IX trata-se da deficiência da enzima glicogênio sintase, acomete o fígado. Pouco se sabe a respeito desta doença.
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